Desislava Dimitrova: Gyógyíthatatlan ritka betegségem van, nem félek – valamitől meghalunk

Tartalomjegyzék:

Desislava Dimitrova: Gyógyíthatatlan ritka betegségem van, nem félek – valamitől meghalunk
Desislava Dimitrova: Gyógyíthatatlan ritka betegségem van, nem félek – valamitől meghalunk
Anonim

Desislava Dimitrova jelenleg 30 éves, két gyönyörű fiúgyermeke van - 7 és 5 évesek. A fiatal nő elkötelezte magát a gondozásukra, a munkájára, és nem merül el sötét gondolatokba, és van rá alkalom…

Desi azon százak egyike hazánkban, akik a ritka Huntington-féle choreában szenvednek. Jellemző rá, hogy az agyra és az idegrendszerre hat, az emberek szó szerint elvesztik az eszüket. Az elmúlt években, haláluk előtt a betegek nem beszélnek, nem ismerik fel hozzátartozóikat, nem esznek, néhányan riogatnak, sokan öngyilkosságot kísérelnek meg…

Desi családjába tartozik édesanyja, nagynénje, nagyapja, ő maga is ebben a ritka betegségben szenved - genetikai vizsgálattal igazolták. A fiatal nő egyetlen dologra vágyik, hogy több időt tölthessen gyermekeivel. Íme a története a "Doktornak" az életről ezzel a rettenetes ritka betegséggel, amely sajnos gyógyíthatatlan.

Desi, elárulnád, mióta tudod, hogy Huntington's Choreában szenvedsz?

- Feltételeztem, hogy örököltem a betegséget, de nem voltam benne biztos. Évekkel ezelőtt nem volt információ erről a betegségről, így hagytam. A férjem kérésére azonban genetikai tesztet végeztem, és 3 hónapja már bebizonyosodott, hogy Huntington-kórom van. Nem aggódtam túlságosan, évek óta alkalmazkodtam ahhoz, hogy előbb-utóbb meglesz ez a betegség.

Vannak betegek a családomban - anyám, nagynéném, nagyapám. Anya 15 éve beteg, az elmúlt 2 nyáron ágyban feküdt, mozdulatlanul. Amikor elkezdtem orvoshoz vinni anyát, hallottam ennek a betegségnek a nevét emlegetni, de nem bizonyított, hogy genetikai eredetű. Akkor Razgradban laktunk, nem tudtam, miről van szó.

Szeretném terjeszteni a hírt erről a betegségről, Bulgária különböző részein sokan nem rendelkeznek internettel, nincs lehetőség információszerzésre.

Két fiam van - 7 és 5 évesek, akiket nem vizsgáltunk, mert a gyerekek nagykorúságáig az egész világon tilos ezt megtenni, amikor is maguk dönthetnek a vizsgálatról. Jobb is így, mert ha például az egyik gyerek egészséges, a másik beteg, azt a szülők másképp látják. Világszerte, ha a betegségnek nincsenek specifikus tünetei, nem javasolt a vizsgálat.

Hogy van most édesanyád?

- Egy Razgrad melletti faluban él, a nagymamám vigyáz rá. Teljesen ágyhoz kötött, nem beszél, alig eszik, nem ismer fel minket, amikor meglátogatjuk, nem válaszol.

A betegség nagyon súlyos, mindenkinél gyógyíthatatlan. Reméljük ambiciózus fiatalokat szerte a világon, pénzügyi lehetőségekkel, , hogy sikeres módszert találjunk a betegség kezelésére

Remélem sikerrel járnak, ami nekünk is pluszt jelent - legalábbis a következő generációnak, gyermekeinknek egyszer, ha megbetegszenek, megbízható kezelésben részesülnek. Nem valószínű, hogy ez megtörténik velünk…

Félsz a jövőtől?

- Nem, mert nem hiszem, hogy az otthon és magamba zárkózás segítene rajtam. Mielőtt tudtam volna a betegségemről, apósom, aki egészséges és derék ember volt, lefeküdt, és 3 hónap alatt tüdőrákban megh alt. Tehát, ha nem az egyik betegségben, akkor meghalsz egy másikban. Csak remélem, hogy ez egy kicsit lelassul, mivel 2 gyerekem van, és szeretném, ha legalább egy évfolyamra eljuthatnék, felnőhetnék egy kicsit. Remélem lelassul a betegség, de biztos nem félek. A gyerekeim támogatnak.

Hogy érzed magad most?

- Oké, már felkészültem. Családi támogatást kapok a férjemtől és az anyósomtól. Ragaszkodott hozzá, hogy ne hagyjam a sorsra a dolgokat, mögöttem állt. Elfogadták, hogy valamikor az én időmben lehet, hogy elmegyek, vagy beteg leszek, de bármit is mutat a kard…

Jelenleg nem kezelnek semmivel, mert még nincsenek olyan tüneteim, amelyekre gyógyszert írnak fel. Nem gyógyítja meg a betegséget, de lassítja annak progresszióját. A Huntington-kóre jelenleg nem kezelhető. Rengeteg munka folyik a világon ezen a témán – vannak remények, hogy megtalálják a gyógymódot.

Megyek dolgozni, egyelőre jól vagyok. Nem estem kétségbe, mert minél jobban belesüllyed az ember, annál gyorsabban váltja ki a betegség különféle tüneteit. Két gyermekem van, teljesen nekik adtam magam. Nincsenek sötét gondolataim.

Anya rosszabb lett, amikor 35 éves volt

most 49. Most 30 éves vagyok, de remélem, hamarosan nem leszek rosszabb…

Vannak öngyilkossági esetei a családban? Tudom, hogy ez a betegség hasonló eltéréseket okoz a pszichében…

- Nem, de anyának több öngyilkossági kísérlete volt. Többször megpróbálta megmérgezni magát kék kővel és más mérgekkel. De hála Istennek sikerült úrrá lenni a helyzeten, bevitték a kórházba, biztosítottuk otthonunkat. A nagynéném is él, egyedül él, a lányai vigyáznak rá. A nagyapám már elhunyt.

Hogyan jellemezné ezt a betegséget?

- Ez egy nagyon súlyos betegség, amikor mentális eltérések is vannak, a körülötte lévők és a család szenved. Akaratlanul is ártasz másoknak, eltoltad őket. Ha az embereket nem tájékoztatják arról, hogy ez egy betegség, akkor visszariadnak Öntől.

Remélem, hogy jobban mennek a dolgok. Minden embernél a betegség más-más módon nyilvánul meg. Egyeseknél csak a motoros aktivitás és a mozgások érintettek, másokban a psziché az első. Nekünk pontosan így alakult.

Nem aggódsz a gyerekeid miatt?

- Eleinte aggódtam, de úgy döntöttünk, hogy gyermekeinket egészségesen neveljük. Egyszer, ha úgy döntenek, hogy gyereket vállalnak, elmagyarázzák nekik a betegséget, még mindig tudniuk kell, mi zajlik a családjukban. Ebben a szakaszban nincs értelme olyan feltételezésekkel terhelni magát, hogy gyermekei egészségesek-e évekig. Számunkra egészségesek és csodálatosak.

A kicsit csecsemőkorában szívhibával műtötték. Részt veszünk a „Gyermekszív” nevű betegszervezetben. November 9-én agyag- vagy kerámiaszívet készítenek a gyerekek, november 11-én pedig az Országos Kardiológiai Kórházban adják át jelképesen szívüket az Egészségügyi Minisztérium és más intézmények hivatalos vendégeinek, akik ott lesznek egy tervezett rendezvényen. A megjelenés célja, hogy ezen gyerekek gyógykezelésén dolgozzanak, mert gondok vannak a klinikai utakkal, azok finanszírozásával. Ebben a kórházban vannak az egyetlen olyan szakemberek, akik veleszületett szívproblémákkal és rendellenességekkel küzdő csecsemőket és kisgyermekeket operálnak és dolgoznak.

Natalia Grigorova, klinikai pszichológus:

200 beteg bolgár bizonyított, de a valóságban többen vannak

Csak egy olyan gyógyszert hagytak jóvá a világon, amely a betegségre jellemző hiperkinetikus test- és végtagmozgások kezelésére szolgál. Néhány európai országban bejegyzett és jóváhagyott.

"Mi, a "Bulgarian Huntington Association" szervezet márciusi létrehozása óta, felvettük a kapcsolatot a gyógyszert hazánkban képviselő gyógyszergyártó céggel. Ennek a gyógyszernek a térítési folyamata hazánkban évekig tart. Nem várunk éveket. Ezért most gondoskodunk arról, hogy a gyógyszert egy protokoll alapján írják fel, valószínűleg az "Alexandrovsk" kórházból. Kezdetben az adagokat a gyógyszergyár adományozza, majd pénzt gyűjtünk és adományokból finanszírozzuk az emberek kezelését. A betegeknek nincs lehetőségük saját kezelésük költségeit fizetni.

Körülbelül 200 beteg bolgárt konfirmáltak, de továbbra is várjuk az ország más városaiból érkező kollégák megerősítését. A családok rendkívüli anyagi nehézségekkel küzdenek, nem tudják megfizetni a betegek kezelését, rehabilitációját, egyes szociális szolgáltatásokat. Az embernek otthon kell maradnia ahhoz, hogy folyamatosan elláthassa a betegeket - kommentálta Nataliya Grigorova.

Az alattomos betegség a személyiség diszkrét megváltozásával kezdődik, amit általában összetévesztenek mentális zavarral. 20 évvel ezelőttez a diagnózis ismeretlen volt Bulgáriában. A test, még a szem akaratlan mozgása is jellemző és az egyik első tünet. A sajátos, lépegető járás is. Egy személy súlyosan depressziós lehet, hallucinációitól szenvedhet, és agresszív lehet másokkal szemben. A betegek nagyobb százaléka depressziós öngyilkossági gondolatok és öngyilkossági kísérletek miatt. Jelenleg a "Machin Dom" kórház állami genetikai laboratóriuma ingyenes genetikai vizsgálatokat végez a Huntington-kór által veszélyeztetett családok számára. A „Bulgarian Huntington Association” a 0886 390 679 telefonszámon érhető el.

Ajánlott: