Dr. Mirela Rangelova: Egy vérvizsgálat megmentheti attól, hogy talasszémiás gyermeket szüljön

Tartalomjegyzék:

Dr. Mirela Rangelova: Egy vérvizsgálat megmentheti attól, hogy talasszémiás gyermeket szüljön
Dr. Mirela Rangelova: Egy vérvizsgálat megmentheti attól, hogy talasszémiás gyermeket szüljön
Anonim

Dr. Rangelova, kinek szól az ingyenes thalassemia génhordozó tesztelésért indított kampány?

- Főleg azoknak a fiataloknak szól, akik még nem alapítanak családot és válnak szülőkké, hogy megtudják, fennáll-e a thalassemia genetikai betegség kialakulásának kockázata. Minden szófiai felsőoktatási intézményben elérhető nyelven írt brosúrát terjesztettünk. 1000 fő tanulmányozására van lehetőségünk, ez az anyagi fedezetünk. Eddig 31 fiat alt vizsgáltunk, akik közül négyen a talaszémiás gén hordozói.

Mi értelme van a thalassemia génhordozó tesztnek?

- A talaszémiás gén hordozója legtöbbször tünetmentes, és az emberek nem is sejtik. De ha két thalassemiagénnel rendelkező ember utódokat hoz létre, 25% az esélye annak, hogy súlyos, veleszületett hemolitikus anémiában szenvedő gyermekük lesz. Meg kell érteni, hogy a beteg gyermekek egészséges szülőktől születnek, akik azonban ennek a génnek a hordozói. Az Országos Hematológiai Betegségek Kezelési Szakkórháza ezt a kampányt a súlyos thalassemia megelőzésére végzi, hogy gyermek ne szülessen ezzel a rendkívül súlyos betegséggel. Ha azt tapasztaljuk, hogy egy fiatal thalassemia gén hordozója, akkor a párját is teszteljük, hogy megnyugodjon, hogy nincs ilyen hordozója.

Miből áll a kutatás?

- Ez egy egyszerű vénás vérvétel. Fájdalommentes.A készletek nagyon vékony tűk és alig tapinthatók. Nem genetikai vizsgálatot végzünk, hanem vérvizsgálatot, hemoglobin elektroforézist. Nálunk is vannak olyan esetek, amikor jön egy család, mindkettőről kiderül, hogy a talaszémiás gén hordozója, és a nő már terhes.Ezután ezt a veszélyeztetett házaspárt a Nemzeti Genetikai Laboratóriumba utaljuk prenatális diagnózis céljából, mindaddig, amíg a nő a terhesség korai szakaszában van - a terhesség 11. és 17. hete között. 25% esélye van arra, hogy thalassaemia majorban szenvedő gyermeket szül, 25% esélye van annak, hogy a gyermek teljesen egészséges lesz, és 50% az esélye annak, hogy a gyermek egészséges hordozó lesz, mint a szülei. Ha kiderül, hogy a gyermek beteg, a házaspár dönt arról, hogy megtartja-e a terhességet vagy sem. Kampányunk célja éppen ez – hogy megakadályozzuk egy beteg gyermek születését.

Mi a thalassaemia major és hogyan kezelik?

- A betegséget homozigóta béta-talaszémiának vagy mediterrán anémiának vagy Kuley-vérszegénységnek is nevezik. Ennek oka a hemoglobin molekula hibája. Rossz minőségű vörösvértestek termelődnek, jelentősen lerövidül a túlélés. Ez egy súlyos betegség, amely egész életen át tartó kezelést igényel, és komoly egészségügyi-szociális problémát jelent. Mivel a lakosság nem ismeri ezt a problémát, igyekszünk tájékoztatni.

A thalassaemia majorban szenvedő betegek kezelése magában foglalja

rendszeres vérátömlesztés

két-négy hetente, és napi kelátképző terápia végzése, amely kiüríti a szervezetben felhalmozódott vasfelesleget. Egyetlen kezelési módszer létezik, amely lehetőséget ad a teljes terápiás sikerre, a vérképzés veleszületett hibájának leküzdésére - a vérképző őssejtek átültetése. De ez egy lehetőség sok korlátozással.

Milyen károkat okoz a thalassemia a szervezetben?

- A súlyos szövődmények ezeknél a betegeknél és a végzetes kimenetelűek nem magából a vérszegénységből erednek, hanem a szívben, májban, belső elválasztású mirigyekben és minden létfontosságú szervben felhalmozódott vasfeleslegből. A felesleges vas rendszeres vérátömlesztésből származik.Bulgáriában az elmúlt években a legmodernebb vaskelátorokkal rendelkezünk, és a terápiának köszönhetően sokkal jobb életminőséget biztosítunk a betegek számára, normális túlélési arányt várunk.Vannak pácienseink, akik életük ötödik évtizedébe léptek.

Hány százaléka a talaszémiás gén hordozója a bolgároknál?

- Bulgária lakosságának körülbelül 2,5%-a a talaszémiás gén hordozója, amely becslések szerint 170 000 ember. De vannak olyan régiók, ahol ez a hordozó gyakoribb, helyenként eléri az 5% -ot is - Dél-Bulgária, Sandanski régió, Blagoevgrad, Burgasz. Nem véletlen, hogy a thalassemia major egyik neve a mediterrán vérszegénység. Mert a Földközi-tenger térségében élő emberek tömegesen szenvedtek és h altak meg maláriában. A hemoglobin molekula hibája a malária elleni természetes immunitásként jelentkezik. A hibás vérsejtekben a maláriaplazmódium nem tud kifejlődni és parazitálni. Később azonban, amikor a talaszémiás gént birtokló emberek családot alapítanak egymással és gyermeket szülnek, megjelenik a talaszémia súlyos formája.

A legtöbb talaszémia fordul elő

kivéve a Földközi-tengeren, Ázsiában és Afrikában az Egyenlítő körüli országokban – ez az endemikus övezet.

Jelenleg 291 thalassaemia major és thalassemia intermedia betegünk van, ebből 110 18 év alatti gyermek. Ha az elmúlt években 1-2 újonnan diagnosztizált súlyos thalassamiás gyermekünk volt, 2014-ben négy bolgárunk van. Ez zavaró. Ezért a Bolgár Klinikai és Transzfúziós Hematológiai Társaság talaszémiával foglalkozó munkacsoportja és a bulgáriai talaszémiák szervezete összegyűlt, hogy átgondolják, mit tegyenek e betegség megelőzése érdekében. Koncepciót alkottunk két célcsoport szűrésére. 2015-től a fiatal nőkre és a várandós nőkre összpontosítunk. Ehhez segítséget kérünk a szülész-nőgyógyászoktól, hogy minden fiatal nőt vagy terhes nőt 115 egység alatti hemoglobinnal és alacsony MCV-vel (átlagos eritrocitatérfogat) hematológushoz irányíthassanak. Ha a hematológus azt gyanítja, hogy a nő a talaszémiás gén hordozója, akkor hemoglobin-elektroforézisre utalja be. Eddig sok esetben a szülész-nőgyógyászok találnak egy vérszegény nőt, vaspótlást adnak neki, és nem utalják be hematológushoz.

A második célcsoport az 1 éves gyerekek, mert mindannyian vérvételen vesznek részt. Ha a gyermek hemoglobinja 110 alatt van, akkor a dzsippel hematológushoz kell irányítani. Ehhez a háziorvosok és szülészorvosok szakmai céheire fogunk támaszkodni. Csak így lehet lépéseket tenni a talaszémia megelőzésére.

Mennyibe kerül ez a 291 thalassemiás beteg az egészségügyi ellátáshoz?

- Kezelésük évente több százezer BGN-be kerül az államnak. Pontos összeget nem tudok mondani, de csak egy beteg kelátképző terápiája havi 5000 és 7000 BGN között van. A másik probléma ezeknek a betegeknek a vérbeszerzése. Átlagosan 20 naponta két zsák vért adunk át a 18 éven felülieknek. Ez egy nagyon nagy összeg, amelyet nehéz biztosítani. Nem csak a pénzről van szó. Sajnos társadalmunk nem pozitívan viszonyul a véradáshoz. Az emberek nem tudják, hogy véradással egy ember három életet ment meg.Az összes adományozott vérből thrombocyta koncentrátumot, plazmát és eritrocita koncentrátumot választanak le, amelyet a talaszémiában szenvedő betegeknek juttatunk át. A karácsonyi ünnepek előtt, amikor különösen nagy a vérszükséglet, arra kérek minden egészséges, 18 és 65 év közötti embert, hogy tegyen emberséges gesztust és adjon vért a Bratya Miladinovi utca 112. szám alatti Országos Transzfúziós Hematológiai Központban.

Népszerű téma