Minden 33. bolgár cisztás fibrózist okozó hibás gén hordozója

Minden 33. bolgár cisztás fibrózist okozó hibás gén hordozója
Minden 33. bolgár cisztás fibrózist okozó hibás gén hordozója
Anonim

Marina Grigorova a Biológia Karon szerzett biológiából bachelor fokozatot, valamint orvosi és farmakológiai biofizikai kémiából mesterfokozatot a Szentpétervári Egyetem Kémiai Karán. Kliment Ohridski". Klinikai laboratóriumban végzett munkájának, valamint a biológia és az innovatív genetikai megoldások területén végzett különböző projektekben páciensekkel való kapcsolattartása miatt "biológiai fordítóként" határozza meg magát.

Nemzetközi adatok szerint a cisztás fibrózisos betegek átlagos várható élettartama sikeresen növekszik, és már meghaladta a 40 évet. Sajnos Bulgáriában a cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagos várható élettartama korai iskoláskorú - 12-13 év. Bár a cisztás fibrózis a ritka betegségek csoportjába tartozik, Bulgáriában a leggyakoribb ilyen betegség.Ez annak köszönhető, hogy e gén bizonyítottan nagy számú lehetséges mutációja van – 1600. Ha valamelyik szülőben előfordul, hogy cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születik, nagy a valószínűsége.

Grigorova asszony, milyen betegség a cisztás fibrózis?

- A cisztás fibrózis az európaiak körében a leggyakoribb öröklött, életet lerövidítő betegség, amely gyermekeket és felnőtteket egyaránt érint. Ez egy olyan gén (CFTR) mutációjának eredménye, amely egy olyan fehérjét kódol, amely szabályozza a transzmembrán vezetőképességet és az iontranszportot a test számos szervének és rendszerének epiteliális felszínén. Leggyakrabban és súlyosan érintettek a légutak, a hasnyálmirigy utak, a bélrendszer, az epeutak, a verejtékcsatornák stb. Működésüket korlátozza egy sűrű, szálas váladék kialakulása és visszatartása, melynek eltávolítása nehézkes, esetenként lehetetlen. E szervek és rendszerek munkájának korlátozása a betegség előrehaladásához és az életminőség jelentős csökkenéséhez vezet – különösen az életkor előrehaladtával.

A cisztás fibrózis kialakulásáért felelős hibás gén hordozásának gyakorisága 1/20 és 1/80 között változik. Bulgáriában minden 33. ember cisztás fibrózist okozó hibás gén hordozója. Az ilyen hibás gén hordozójának vizsgálata széles körben elterjedt az európai országokban, és egyértelmű tájékoztatást nyújt a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekvállalás kockázatáról. Ami ezt a hibát illeti, 3 típusú ember létezik - teljesen egészséges, hordozók és betegek. A betegek, de a betegség mérsékelt formáiban szenvedő szülők tüneteket mutathatnak, amelyek azonban összetéveszthetők más betegségekkel, például krónikus tüdőbetegséggel, hasnyálmirigy-exokrin diszfunkcióval vagy fokozott verejték-klorid-koncentrációval, és nem diagnosztizálják náluk cisztás fibrózist.. Azok az emberek, akik egy ilyen hibás gén hordozói, nem mutatják a betegség tüneteit, és nincs külső megjelenésük és jelzésük a hordozóról. A két hordozó közötti partnerség azonban nagy kockázattal jár annak, hogy cisztás fibrózisban szenvedő gyermeket szül, aki megtapasztalja és elszenvedi ennek a betegségnek a súlyos következményeit.Sajnos a legtöbb érintett gyermek olyan szülőktől születik, akik nincsenek tisztában a betegséggel, nem tudják, hogy hordozói, nincs családi előzményük ezzel a betegséggel, és nem sejtik, hogy milyen gént adtak át gyermeküknek. Ez sokk számukra.

Mikor a legalkalmasabb időpont a hibás cisztás fibrózis gén hordozásának vizsgálatára?

- Egyre több pár vág neki az útnak

generáció létrehozása egy későbbi szakaszban

életed. Ez a tendencia magában rejti egyrészt a magzati genetikai rendellenességek megnövekedett számának megjelenésének kockázatát, másrészt a felelősebb és ésszerűbb terhesség-ellenőrzést mind a szakemberek, mind a leendő szülők részéről. Vannak adatok, amelyek szerint Bulgáriában a terhes nők 70%-a 30 és 40 év közötti. Ez felveti azt a kérdést, hogy egy nemzedék létrehozását ne várt véletlenszerű aktusként, hanem szigorúan kitűzött célként és határidős feladatként kell megtenni. Ezért válik a babateremtés ütemtervvé és átgondolt tanulmányok sorozatává a terhesség előtt és alatt, biztosítva és biztosítva az egészséges generáció létrejöttét.Ezen lépések egyike a cisztás fibrózist (cisztás fibrózist) okozó hibás gén hordozóinak vizsgálata. A cisztás fibrózist (cisztás fibrózist) okozó mutált gén hordozásának kutatására kétségtelenül a nemzedékteremtési vágy pillanata a legalkalmasabb, i. fogantatás előtt. Ez a reproduktív választási lehetőségek teljes skáláját biztosítja a család számára a szülői hovatartozás megerősítése után, valamint megfelelő időt biztosít e döntések meghozatalára. Nem annyira megfelelő, de a leggyakoribb a prenatális szűrés ennek a súlyos betegségnek a hordozóira. Ez a pillanat a legvalószínűbb a CF-teszt elvégzésére, mert a legtöbb esetben ez az az időszak, amikor a párok teherbe esnek, és közvetlenül érdeklődnek leendő gyermekük egészsége iránt, és a legtöbb figyelmet fordítják és keresik a betegségek megelőzésének módszereit. az utókorban.

Kinek kell ilyen cisztás fibrózis génmutáció-hordozó tesztet elvégeznie?

- Ez erkölcsileg kötelező cisztás fibrózisos beteg jelenlétében egyes leendő szülők családjában, és figyelni kell arra, hogy ez a családtag élhet vagy régen megh alt. Ezeknél az embereknél nagy a kockázata annak, hogy gyermekük cisztás fibrózisban szenved a családi anamnézis alapján.

Egy beteg személy hiánya az egyes partnerek családjában, vagy az erre vonatkozó információ hiánya,

nem garancia az egészséges gyermek születésére

Ezért a cisztás fibrózisban megbetegedett gyermekek többnyire olyan családokban születnek, akiknek nincs jele, és nem is sejtik, hogy ez megtörténhet, ezért nagyobb a sokk a történteken. Ez a fő oka annak, hogy a terhességet tervező és fontolóra vevő párok nagy része, és különösen az asszisztált reprodukciós módszert alkalmazó párok nem bíznak a véletlenben, hanem még a terhesség megtörténte előtt elmennek terhességi szűrésre. Így felmérhetik és kiküszöbölhetik annak lehetőségét, hogy leendő örökösük cisztás fibrózisban szenved.

Milyen lehetőségei vannak azoknak a jövőbeli szülőknek, akiknél megvizsgálták a hibás gént?

- Amikor egy terhességet tervező pár a szűrés során információt kap arról, hogy mindkét partner hibás gént hordoz (Bulgáriában 33-ból 1 ember hordoz cisztás fibrózist okozó hibás gént), lehetőségük van tájékozott reproduktív döntést hozni. számos, bár Bulgáriában nem elterjedt, de teljes mértékben alkalmazható lehetőség:

- Vállalja a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születésének és felnevelésének kockázatát. Két szülő – a leírt mutáció hordozója – minden terhessége esetén 25%-os esély van arra, hogy cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születik.

- Bár nehéz, de választhatunk arról is, hogy egyáltalán nem vállalunk gyereket, vagy nem vállalunk több gyereket.

- Gyermeket örökbe fogadni. A szociális otthonokban élő gyermekek számának csökkentését célzó intézkedések ellenére Bulgáriában még mindig több mint 2000 gyermek várja szüleit.

- Terhesség után prenatális diagnózis invazív módszerrel – például magzatvíz vizsgálattal, a terhesség megtartásának vagy megszakításának lehetőségével.Az amniocentézis azonban körülbelül 1%-os magzatveszteség kockázatát, valamint a fertőzés, a vérzés és a koraszülés további kockázatát hordozza magában.

- Érje el a terhességet donor petesejtekkel vagy spermiumokkal, amelyeket szintén meg kell szűrni, hogy nem hordoznak-e ilyen hibás gént.

- Beültetés előtti genetikai diagnózissal végzett in vitro eljáráson.

E lehetőségek némelyikének megvalósítása a cisztás fibrózis, mint betegség prevalenciájának jelentős csökkenéséhez vezethet, ami a szűrés és a kutatás másik fő célja a területen.

Népszerű téma